重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血，筛查与诊治并重

相信有不少人听说过地中海贫血这个疾病，特别是对于妊娠且有贫血症状的孕妇，更需要关注地中海贫血到底是个啥病，是否需要筛查。

什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因突变或缺失，导致某种珠蛋白链合成障碍的一种常染色体单基因遗传性溶血性疾病，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。

在我国，地贫主要发生在华南和西南地区，包括广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地，其中广东、广西以及海南是高发区。近年来，随着人口迁移，重庆、四川等地区地中海贫血发病率明显增高，发病率约8%。

地中海贫血会遗传，备孕夫妇要提前筛查

地贫是遗传性疾病，若夫妻一方为地贫携带者，其子女有50%的概率为轻度地贫。若夫妻都为同型地贫携带者，其子女有50%的概率为轻度地贫，另25%的概率为重型地贫患者。需要注意的是，中重型地贫患者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命，因此生存质量可能会明显下降。

地中海贫血如何预防？

地贫难治但可防，把握“三关”——婚前、孕前和产前诊断。通过婚前检查，及早发现夫妻地贫基因型；针对性制定孕育计划，可以达到优生目的；对新生儿进行地贫筛查，做到地贫患儿早诊断、早治疗，延长患儿生命，改善生活质量。

重庆市第五人民医院检验科开展α-、β-地贫基因检测，检测α-珠蛋白基因3种缺失和3种突变，及β-珠蛋白基因15个突变位点。仅需2ml静脉血，可评估受检人患地贫的风险。地贫基因检测在医院门诊、住院、体检中心均可申请。

每周一、周四（节假日除外）上午10点前送到检验科实验室的标本，下午4点出报告结果。

市五院检验科咨询电话：023-62302848

（文/刘长金）

作者简介》》》

刘长金，市五院检验科副主任、医学博士、博士后、副主任技师，重庆市区县医学头雁人才、南岸区江南医疗菁英人才；主持国家级课题2项、省部级及市厅级等课题7项，参与国家级课题近10项；以第一作者/通讯作者发表SCI论文8篇，其中一区TOP期刊论文6篇（IF＞9论文5篇，最高IF 12.6）；以第一作者发表中文核心期刊论文及教改论文5篇；以第一发明人授权2项国家发明专利及4项实用新型专利。（资讯）

（文/刘长金）

原标题：市五院开展地贫基因检测，关注地中海贫血，筛查与诊治并重